Genetik Testi

Genetik Testleri

Genetik Testleri Nelerdir?

Gen, DNA yapısında bulunan spesifik bölümlere verilen addır. Gen, özelliklerin nesilden nesile aktarımını gerçekleştirir. Göz rengimiz, boyumuz, kan grubumuz genler doğrultusunda oluşur.

Genetik Nedir?

Kalıtım bilimi olarak da bilinen genetik bilimi. Bu bilim dalı gen özelliklerinin nesilden nesile nasıl geçtiğini inceler. Bu bilim dalı birçok genetik hastalığın erken teşhisini mümkün kılar.

Genler İle Geçebilecek Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?

  • Hemofili: Kalıtsal bir hastalık olan hemofili, kanın istenilen şekilde pıhtılaşmaması sonucu kanın durdurulamaması veya geç durması şeklinde tanımlanır.
  • Down Sendromu: İnsan vücudunda 46 kromozom bulunması gerekirken downsendromlu insanlarda bu kromozom sayısı 47’dir. Downsendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.
  • Renk Körlüğü: Canlının görme merkezindeki pigment moleküllerinin bulunmaması yada az bulunması durumu.
  • Albinoluk: Albinoluk yani albinizm. Bu hastalık insanları ve hayvanları etkilemektedir. Albinizm renklenmeyi sağlayan melanin pigmenti yokluğu veya azlığı sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.
  • Orak Hücreli Anemi: Hemoglabin yapısının bozulması ile görevini yerine getirememesi ve sonucunda kandaki kırmızı kan hücrelerinin azalması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalık.
  • Astım: Kronik bir hastalık olan astım solunum yollarının tıkanması ve nefes alınamaması durumudur.
  • Guatr: Troit bezinin anormal şekilde büyümesi hastalığıdır. Eğer tek bir nodül olursa nodüler guatr iki ve daha fazlası olursa mültinodüler guatr olur.

Gen yolu ile aktarımı sağlanan bu hastalıklar dışında kanser, kistikfibrozis, diyabet gibi hastalıklarda genler ile geçiş sağlayabilir.

Genetik Test Nedir?

Genellikle kan ve doku testi ile bakılan genetik test. Normal bir insanın anneden 23 babadan 23 kromozom alması gerekir. Bu kromozomlar bazı durumlarda düzgün çalışmayabilir ve mutasyona uğrayabilir. Bu da gelecek olan genetik hastalıklara sebep olabilir.Genetik testler doğum öncesi ve sonrası olarak iki ayrı zamanda uygulanır. Doğum öncesi testlerde amniyon sıvısı, kordon kanı veya fetüsün DNA’sı alınarak genetik testler uygulanır.

Genetik Testini Kimler Yaptırmalı?
  • Akraba evliliği yapanlar.
  • Ultrasonda anormallikler.
  • Kromozom değişikliği olanlar.
  • Daha önceki çocuğunda kromozom bozukluğu yaşayanlar.
  • İleri yaş gebeliği geçirenler.

Hakkında admin

Check Also

Karın Germe Ameliyatı

Karın Germe Ameliyatı Karın germe ameliyatı genellikle karın derisi sarkmış olan kadınlar tarafından daha çok …

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.